2026년 제10차 ELSI-희귀질환진단 심포지엄, 2026. 11. 27. (금) 09:00-17:30, 엘리에나 호텔 3F 임페리얼홀, 2F 컨벤션홀

프로그램

부제: Evolving Genomic Diagnostics: Clinical Utility, Governance, and AI
          (유전체 진단의 진화: 임상적 가치, 제도적 기반, 그리고 인공지능)

 

 

프로그램 11/27(금)
사회자 : (오전) [세션A] 김현지, 서울의대  / [세션B] 이승엽, 전북의대 ​
(오후) [세션A] 김지연, 서울의과학연구소 ​/ [세션B] 설창안, GC지놈 
구분 Hall A  (3F 임페리얼) Hall B  (2F 컨벤션)
08:55-09:00 [ Opening Remark ]  개회사                                                                                                                                      (남명현, 대한진단유전학회장)
09:00-11:00 [ Symposium 1 ]                                                 좌장: 서을주, 울산의대​

변화하는 유전자검사 환경과 ELSI 실무 쟁점                                                  
[ Education 1 ]                                    좌장: 성문우, 서울의대​

유전체 분석 및 변이 해석에서의 인공지능(AI) 활용
09:00-09:25 (A)
09:00-09:30 (B)
① 유전정보와 유전자검사의 범위
    류성호(순천향의대 의생명융합과) 
① From LLMs to AI Agents: Vibe Coding and Clinical
    Genomic Interpretation
    김재력(성균관의대)
09:25-09:50 (A)
09:30-10:00 (B)
② 변화하는 유전자검사 수행체계와 연구 · 진단 검사의 경계
     박경선(경희의대)
② AI 기반 in silico 예측 도구의 성능과 한계
    최종문(씨젠의료재단)
09:50-10:15 (A)
10:00-10:30 (B)
③ 인체유래물·데이터 국외 이전: 물리적 반출 중심 규율의 한계와
    이전 유형별 관리 방안
    유소영(서울아산병원 빅데이터연구센터) 
③ 대규모 언어모델(LLM)을 활용한 변이 해석
    신성환(울산의대)
10:30-11:00 (B) ④ AI 보조 변이 해석의 신뢰성 제고 및 검증 방안
    김영곤(성균관의대)
10:15-11:00(A)

 

 

[Panel discussion]                                        좌장: 서을주, 울산의대​​

변화하는 유전자검사 환경과 ELSI 실무 쟁점  

 
[  Discussant  ]
류성호(순천향의대 의생명융합과), 박경선(경희의대)
유소영(서울아산병원 빅데이터연구센터), 보건복지부 생명윤리정책과
 
11:00-11:30 Coffee Break/ 부스 전시 관람
11:30-12:30 [ Special Lecture ]                                                                                                                                 좌장: 남명현, 고려의대​

Identification of causal genomic variations for complex genetic diseases                                            연자: 김종일(서울의대 유전체의학연구소)
복합유전질환에서 원인 유전체 변이의 발굴

​     

12:30-13:50 점심시간 & [ Industry Workshop ]                                                                                                           
 

                                                                          

                                                                          좌장: 이경아, 연세의대​

                                                           

                                                                       좌장: 이승태, 연세의대​

13:00-13:25 [ Industry Workshop 1 ]
AXELIOS 1: From SBX Technology to Sequencing Data Analysis and Insights​   김도완 (한국로슈진단)
[ Industry Workshop 2 ]
Technology Overview of WGS MRD/Heme+ NVX roadmap​Geoghegan, Joel (Oncology Business Unit Lead APAC, Illumina Australia)
13:25-13:50
[ Industry Workshop 3 ]
Transforming Precision Genomics from Sequencing to MRD Research​   이수미 (엑스퍼젠)
13:50-14:10 Coffee Break/ 부스 전시 관람
14:10-15:40


[Symposium 2 ]                                                     좌장: 김명신, 가톨릭의대​

 
유전자패널검사의 임상적 유용성
    

[ Education 2 ]                                좌장: 한성희, GC녹십자의료재단​

착상전 유전검사(PGT)의 검사실 실무와 결과 해석
14:10-14:40 ① 고형암 패널 검사의 임상적 유용성: 가능성과 한계
    김선영 (서울아산병원 종양내과)
① PGT-M/PGT-SR의 적응증과 검사법 선택
    김만진(서울의대)
14:40-15:10 ② 혈액암 패널검사의 임상적 유용성
    박실비아(가톨릭의대)
② PGT 검사실 수행: 생검ㆍ증폭ㆍ분석 과정과 질관리
    원동주(연세의대)
15:10-15:40 ③ 유전 질환 패널검사의 임상적 유용성과 표준화
    신새암(연세의대)
③ PGT-A의 임상적 적용 : 언제, 누구에게 적용할 것인가
    허윤정(차여성의학연구소 서울역센터 산부인과)
15:40~16:10 Coffee Break/ 부스 전시 관람
16:10-17:25 [ Symposium 3 ]                                                 좌장: 김종원, 성균관의대​

유전자검사의 거버넌스: 급여와 인증             
[ Education 3 ]                                            좌장: 하정숙, 계명의대​ 

유전성 소화기계 암의 진단과 치료               
16:10-16:35 ① NGS 유전자패널검사 재평가 및 유전체검사(WES/WGS)의 급여 도입
    이경아(연세의대)
① 유전성 위암의 현황과 원인 유전자
    신경화(부산의대)

16:35-17:00

 

② Virtual panel 방식 보고의 책임 범위와 보고 범위
    박주헌(전남의대)
② 한국인 유전성 췌장암의 현황과 치료 적응
    우상명(국립암센터 간담도췌장암센터)

17:00-17:25

 

 

17:25-17:30

③ Polygenic risk score의 임상 적용과 제도적 현황
    김영은(한양의대)

 

④ Q&A

③ Lynch 증후군: 기초 연구에서 임상 적용까지
    김태일(연세의대 소화기내과)

 

④ Q&A​

17:30 폐회






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